Menina com ossos de ‘pedra’ fica cega e luta contra doença raríssima

Uma menina de 9 anos luta contra uma doença rara em um hospital da capital paulista. Beatriz Arcini Santana é moradora de Pariquera-Açu, na região do Vale do Ribeira, interior de São Paulo e, após perder a visão, os médicos descobriram que ela tem osteopetrose, doença conhecida como ‘osso de pedra’ – que faz com os os ossos se tornem cada vez mais duros.

O pedreiro Ivan Marcel Santana, de 33 anos, pai da criança, explica que, em 2017, os médicos começaram a investigar a causa de uma anemia que Beatriz apresentava e, no ano passado, ela foi diagnosticada com osteopetrose, também conhecida como ‘doença dos ossos marmóreos’.

A criança foi internada no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP) em maio para fazer um transplante de medula óssea. Ivan conta que chegou a doar sua medula para a jovem, mas houve falha na chamada ‘pega da medula’ e ela terá que ser submetida a um novo transplante. Dessa vez, a doadora será a mãe. “Os médicos falam que se tiver 10 casos iguais aos dela no mundo é muito”.

Síndrome rara
Quando Beatriz tinha seis meses, os pais começaram a achar estranho o aumento da moleira – espaço que há entre os ossos no alto da cabeça do bebê. Ela foi levada ao Hospital de Pariquera-Açu e os médicos desconfiaram que ela pudesse estar com meningite. Mas o resultado deu negativo e em seguida ela foi diagnosticada com síndrome de Arnold-Chiari tipo 1.

Ivan conta que ela era levada com frequência ao neurologista para fazer ressonância magnética e os médicos falavam que seu estado de saúde era estável. Até os oito anos, Beatriz tinha uma rotina normal. Ela chegava da escola e ia para casa, em Pariquera-Açu, e passava o restante do dia brincando.

Mas isso começou a mudar em meados de outubro do ano passado, quando ela foi internada no hospital do município após fortes dores de cabeça. O pai conta que os médicos descobriram que ela estava com hipertensão intracraniana, que ocorre quando há aumento da pressão interna do cérebro.

Em decorrência desse transtorno, que também é raro, Beatriz perdeu a visão dos dois olhos. “Por ficar muito tempo no hospital de Pariquera-Açu, sem nenhum recurso, ela acabou perdendo a visão”, conta o pai.

Assim que a família conseguiu uma vaga no Hospital das Clínicas, a criança foi submetida a uma cirurgia para redirecionar o excesso de líquido do cérebro para a bexiga. Segundo o pai, os médicos disseram que ela também tem hidrocefalia – contrariando o diagnóstico de síndrome de Arnold-Chiari informado pelo Hospital de Pariquera-Açu.

Segundo Ivan, foi após essa cirurgia que os médicos do Hospital das Clínicas descobriram que ela tinha osteopetrose. O tratamento desse distúrbio genético é feito por meio do transplante de medula óssea e agora a família está na expectativa de que a cirurgia seja bem-sucedida. “A gente agradece primeiramente a Deus e aos profissionais do Hospital das Clínicas. Estão de parabéns, é um excelente hospital”, destaca.

Osteopetrose
A doença é hereditária, ou seja, é passada de geração em geração. A médica Juliana Folloni Fernandes explica que, quando o osso é formado, ele tem duas células, o osteoblasto, responsável pela fabricação do osso, e o osteoclasto, que garante a reabsorção.

Quem tem a chamada doença do ‘osso de pedra’ não tem essa última célula. Com isso, o organismo apenas fabrica osso, o que faz com que ele se torne cada vez mais duro; ao contrário da osteoporose, que torna os ossos frágeis e quebradiços.

Em decorrência dessa doença, até a medula, que fica na parte interna do osso, acaba sendo preenchida. “Daí a medula não tem para onde funcionar e começa a produzir sangue em outros órgãos”, diz a médica, que integra a unidade de transplante de medula óssea do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da USP.

Ela afirma que o tratamento varia de acordo com cada paciente e que em casos graves é preciso fazer um transplante de medula óssea. A cirurgia, no entanto, pode ser dificultada por conta da doença, ocasionado falhas na ‘pega’ da medula e, com isso, o paciente acaba tendo que se submeter a um novo transplante.

“A forma mais grave da doença, quando a criança é diagnosticada com menos de um ano, tem incidência de um para 250 mil nascimentos em todo o mundo. Já a forma menos grave é de um para cada 20 mil”, finaliza.